Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

OSMR

oncostatin M receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p13.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 38.846.012–38.935.641 (GRCh38)
Exons
18 exons over 89,6 kb
Eiwit
979 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
OSMRB, OSMRbeta
MANE Select-transcript
ENST00000274276.8NM_003999.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke amyloïdose

    • Autosomaal dominant

      Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van OSMR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar OSMR zich bevindt. OSMR en 6 genen in de buurt op chromosoom 5, van 38.390.827 tot 39.390.826.Chromosoom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38.258.244–38.466.158, voorwaartse-strengEGFLAMLIFR: 38.474.668–38.608.354, omgekeerde-strengLIFROSMR: 38.846.012–38.935.641, voorwaartse-strengOSMRRICTOR: 38.937.920–39.074.544, omgekeerde-strengRICTORFYB1: 39.105.251–39.274.528, omgekeerde-strengFYB1C9: 39.283.911–39.371.365, omgekeerde-strengC9DAB2: 39.371.675–39.462.300, omgekeerde-strengDAB2Diagram van OSMR: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 38.846.012–38.846.387, 376 basenExon 2: 38.869.032–38.869.117, 86 basenExon 3: 38.876.201–38.876.373, 173 basenExon 4: 38.881.593–38.881.764, 172 basenExon 5: 38.883.827–38.884.111, 285 basenExon 6: 38.885.349–38.885.484, 136 basenExon 7: 38.886.039–38.886.190, 152 basenExon 8: 38.903.882–38.904.024, 143 basenExon 9: 38.904.353–38.904.503, 151 basenExon 10: 38.917.546–38.917.622, 77 basenExon 11: 38.918.840–38.919.062, 223 basenExon 12: 38.921.615–38.921.794, 180 basenExon 13: 38.923.150–38.923.254, 105 basenExon 14: 38.924.422–38.924.595, 174 basenExon 15: 38.925.204–38.925.371, 168 basenExon 16: 38.931.883–38.931.964, 82 basenExon 17: 38.932.463–38.932.535, 73 basenExon 18: 38.932.872–38.935.641, 2.770 basen1246810121416185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 89,6 kb van het gen; 2.940 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest OSMR leest

5

posities in OSMR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 89,6 kb van OSMR, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). OSMR-gen: oncostatin M receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. OSMR-gen: oncostatin M receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/osmr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen