Gen
CFB
complement factor B
- HGNC 1037(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000243649(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 629(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.33
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 31.946.095–31.952.084 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 6 kb
- Eiwit
- 764 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- H2-Bf
- Eerdere symbolen
- BFD, BF
- MANE Select-transcript
- ENST00000425368.7NM_001710.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CFB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hemolytisch uremisch syndroom, interstitiële nefritis
- Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met afwijking van factor BAutosomaal dominant
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Atypisch hemolytisch uremisch syndroom met afwijking in complementgenAutosomaal dominant
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Atypisch hemolytisch-uremisch syndroomAutosomaal dominant
Een zeldzame, erfelijke trombotische microangiopathie als gevolg van een ontregeling van de alternatieve complementroute, gekenmerkt door de triade van hemolytische anemie, trombocytopenie en acute nierdisfunctie.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Hemolytisch-uremisch syndroom
Acuut nierletsel geassocieerd met microangiopathische hemolytische anemie en trombocytopenie.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Erfelijk hemolytisch uremisch syndroom
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CFB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 6 kb van het gen; 2.295 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CFB leest
12
posities in CFB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
12 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- MHC (12 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Een volledig genoom dekt alle 6 kb van CFB, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CFB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CFB-gen: complement factor B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfb
Dante Labs. CFB-gen: complement factor B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken