Gen
MPIG6B
megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b
- HGNC 13937(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204420(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80739(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.33
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 31.723.373–31.726.714 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 3,3 kb
- Eiwit
- 241 aminozuren
- Ook bekend als
- G6b, NG31, G6b-B
- Eerdere symbolen
- C6orf25
- MANE Select-transcript
- ENST00000649779.1NM_138272.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MPIG6B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Opbouw van MPIG6B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 3,3 kb van het gen; 726 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MPIG6B leest
8
posities in MPIG6B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
8 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- MHC (8 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Een volledig genoom dekt alle 3,3 kb van MPIG6B, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MPIG6B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MPIG6B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MPIG6B-gen: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mpig6b
Dante Labs. MPIG6B-gen: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mpig6b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken