Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IFNAR1

interferon alpha and beta receptor subunit 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.11
Coördinaten
Chromosoom 21: 33.324.970–33.359.864 (GRCh38)
Exons
11 exons over 34,9 kb
Eiwit
557 aminozuren
Ook bekend als
IFRC
Eerdere symbolen
IFNAR
MANE Select-transcript
ENST00000270139.8NM_000629.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van IFNAR1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 21, met een haakje waar IFNAR1 zich bevindt. IFNAR1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 21, van 32.842.417 tot 33.842.416.Chromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33.025.327–33.029.209, voorwaartse-strengOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, voorwaartse-strengOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, voorwaartse-strengIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, voorwaartse-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, voorwaartse-strengIL10RBIFNAR1: 33.324.970–33.359.864, voorwaartse-strengIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, voorwaartse-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omgekeerde-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omgekeerde-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omgekeerde-strengGARTSON: 33.542.214–33.577.481, voorwaartse-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omgekeerde-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omgekeerde-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omgekeerde-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, voorwaartse-strengITSN1Diagram van IFNAR1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 33.324.970–33.325.131, 162 basenExon 2: 33.335.524–33.335.647, 124 basenExon 3: 33.340.999–33.341.174, 176 basenExon 4: 33.343.268–33.343.422, 155 basenExon 5: 33.343.535–33.343.676, 142 basenExon 6: 33.345.246–33.345.360, 115 basenExon 7: 33.349.091–33.349.290, 200 basenExon 8: 33.349.389–33.349.543, 155 basenExon 9: 33.352.758–33.352.908, 151 basenExon 10: 33.353.638–33.353.783, 146 basenExon 11: 33.355.316–33.359.864, 4.549 basen1246810115′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,1 kb van de 34,9 kb van het gen; 1.674 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van IFNAR1

    3

    posities in IFNAR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 34,9 kb van IFNAR1, inclusief intronen, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan IFNAR1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFNAR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). IFNAR1-gen: interferon alpha and beta receptor subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ifnar1

    Vancouver

    Dante Labs. IFNAR1-gen: interferon alpha and beta receptor subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ifnar1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen