Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ITSN1

intersectin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.11
Coördinaten
Chromosoom 21: 33.642.501–33.899.861 (GRCh38)
Exons
40 exons over 257,4 kb
Eiwit
1.721 aminozuren
Ook bekend als
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Eerdere symbolen
SH3D1A, ITSN
MANE Select-transcript
ENST00000381318.8NM_003024.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefrotisch syndroom

    • Nefrose

      Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van ITSN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar ITSN1 zich bevindt. ITSN1 en 16 genen in de buurt op chromosoom 21, van 33.271.181 tot 34.271.180.Chromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, voorwaartse-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, voorwaartse-strengIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, voorwaartse-strengIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, voorwaartse-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omgekeerde-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omgekeerde-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omgekeerde-strengGARTSON: 33.542.214–33.577.481, voorwaartse-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omgekeerde-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omgekeerde-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omgekeerde-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.501–33.899.861, voorwaartse-strengITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, omgekeerde-strengATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, voorwaartse-strengMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, voorwaartse-strengSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, voorwaartse-strengKCNE2: 34.180.729–34.371.390, voorwaartse-strengKCNE2Diagram van ITSN1: 40 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 1: 33.642.501–33.642.713, 213 basenExon 2: 33.718.797–33.718.856, 60 basenExon 3: 33.721.178–33.721.270, 93 basenExon 4: 33.722.588–33.722.651, 64 basenExon 5: 33.735.044–33.735.204, 161 basenExon 6: 33.750.143–33.750.322, 180 basenExon 7: 33.751.810–33.751.906, 97 basenExon 8: 33.755.297–33.755.397, 101 basenExon 9: 33.761.923–33.761.986, 64 basenExon 10: 33.765.875–33.766.012, 138 basenExon 11: 33.767.713–33.767.828, 116 basenExon 12: 33.772.061–33.772.323, 263 basenExon 13: 33.774.729–33.774.878, 150 basenExon 14: 33.774.968–33.775.108, 141 basenExon 15: 33.781.461–33.781.548, 88 basenExon 16: 33.781.994–33.782.133, 140 basenExon 17: 33.794.341–33.794.468, 128 basenExon 18: 33.797.379–33.797.608, 230 basenExon 19: 33.799.808–33.799.929, 122 basenExon 20: 33.802.430–33.802.444, 15 basenExon 21: 33.810.975–33.811.222, 248 basenExon 22: 33.813.913–33.814.072, 160 basenExon 23: 33.818.267–33.818.472, 206 basenExon 24: 33.819.241–33.819.323, 83 basenExon 25: 33.823.487–33.823.653, 167 basenExon 26: 33.826.818–33.826.863, 46 basenExon 27: 33.829.624–33.829.745, 122 basenExon 28: 33.834.307–33.834.424, 118 basenExon 29: 33.836.441–33.836.632, 192 basenExon 30: 33.856.736–33.856.857, 122 basenExon 31: 33.858.686–33.858.792, 107 basenExon 32: 33.865.151–33.865.334, 184 basenExon 33: 33.867.233–33.867.331, 99 basenExon 34: 33.875.354–33.875.521, 168 basenExon 35: 33.882.243–33.882.455, 213 basenExon 36: 33.883.550–33.883.671, 122 basenExon 37: 33.885.041–33.885.123, 83 basenExon 38: 33.885.439–33.885.522, 84 basenExon 39: 33.886.287–33.886.460, 174 basenExon 40: 33.888.152–33.899.861, 11.710 basen15101520253035405′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 17 kb van de 257,4 kb van het gen; 5.166 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ITSN1-gen: intersectin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. ITSN1-gen: intersectin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itsn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen