Kenmerk
Cochlear malformation
The presence of a malformed cochlea.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cochlear malformation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Cochlear malformation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cochlear malformation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EBF3EBF transcription factor 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXI1forkhead box I1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken