Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p21.31
Coördinaten
Chromosoom 3: 48.990.241–49.007.153 (GRCh38)
Exons
9 exons over 16,9 kb
Eiwit
502 aminozuren
Ook bekend als
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
MANE Select-transcript
ENST00000383729.9NM_177939.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest P4HTM nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van P4HTM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar P4HTM zich bevindt. P4HTM en 36 genen in de buurt op chromosoom 3, van 48.498.697 tot 49.498.696.Chromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48.464.205–48.504.826, omgekeerde-strengSHISA5PFKFB4: 48.517.668–48.562.015, omgekeerde-strengPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, omgekeerde-strengUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, omgekeerde-strengCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, omgekeerde-strengUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, omgekeerde-strengTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, omgekeerde-strengSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, omgekeerde-strengCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, omgekeerde-strengNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, omgekeerde-strengIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, omgekeerde-strengPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, omgekeerde-strengSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, voorwaartse-strengP4HTM: 48.990.241–49.007.153, voorwaartse-strengP4HTMWDR6: 49.007.062–49.015.953, voorwaartse-strengWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, omgekeerde-strengDALRD3NDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, voorwaartse-strengNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, omgekeerde-streng: 49.024.345–49.094.071, omgekeerde-strengQRICH1: 49.029.700–49.094.545, omgekeerde-strengQARS1: 49.095.932–49.105.130, omgekeerde-strengQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, omgekeerde-strengUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, omgekeerde-strengLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, omgekeerde-strengCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, voorwaartse-strengKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, omgekeerde-strengCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, voorwaartse-strengIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, omgekeerde-strengC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, omgekeerde-strengUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, omgekeerde-strengGPX1: 49.357.176–49.412.051, omgekeerde-strengRHOA: 49.359.136–49.412.998, omgekeerde-strengRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, voorwaartse-strengAMT: 49.416.771–49.422.685, omgekeerde-strengAMT: 49.416.777–49.429.314, omgekeerde-strengNICN1: 49.422.333–49.429.331, omgekeerde-strengDAG1: 49.468.649–49.535.624, voorwaartse-strengDAG1Diagram van P4HTM: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 48.990.241–48.990.610, 370 basenExon 2: 48.990.833–48.990.914, 82 basenExon 3: 49.001.438–49.001.628, 191 basenExon 4: 49.002.500–49.002.596, 97 basenExon 5: 49.004.098–49.004.260, 163 basenExon 6: 49.004.861–49.005.046, 186 basenExon 7: 49.005.777–49.005.867, 91 basenExon 8: 49.006.064–49.006.187, 124 basenExon 9: 49.006.687–49.007.153, 467 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 16,9 kb van het gen; 1.509 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest P4HTM leest

5

posities in P4HTM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,9 kb van P4HTM, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). P4HTM-gen: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. P4HTM-gen: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/p4htm

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen