Kenmerk
High urine orotic acid levels
Klinische naam: Oroticaciduria
An increased concentration of orotic acid in the urine.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased urinary orotic acid concentration
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to High urine orotic acid levels, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan High urine orotic acid levels
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High urine orotic acid levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| OTCornithine transcarbamylase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASLargininosuccinate lyase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ARG1arginase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken