Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q11.23
Coördinaten
Chromosoom 20: 37.346.140–37.406.050 (GRCh38)
Exons
14 exons over 59,9 kb
Eiwit
536 aminozuren
Ook bekend als
ASV, c-src
Eerdere symbolen
SRC1
MANE Select-transcript
ENST00000373578.7NM_198291.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie

      Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Opbouw van SRC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar SRC zich bevindt. SRC en 10 genen in de buurt op chromosoom 20, van 36.876.095 tot 37.876.094.Chromosoom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36.873.061–36.898.931, voorwaartse-strengTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, omgekeerde-strengSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, omgekeerde-strengRBL1MROH8: 37.101.226–37.179.588, omgekeerde-strengMROH8RPN2: 37.178.396–37.241.630, voorwaartse-strengRPN2GHRH: 37.251.082–37.261.819, omgekeerde-strengGHRHMANBAL: 37.289.559–37.317.260, voorwaartse-strengMANBALSRC: 37.346.140–37.406.050, voorwaartse-strengSRCBLCAP: 37.492.472–37.528.100, omgekeerde-strengBLCAPNNAT: 37.521.201–37.523.690, voorwaartse-strengNNATCTNNBL1: 37.693.949–37.872.129, voorwaartse-strengCTNNBL1Diagram van SRC: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 37.346.140–37.346.255, 116 basenExon 2: 37.365.204–37.365.277, 74 basenExon 3: 37.382.619–37.382.786, 168 basenExon 4: 37.384.150–37.384.403, 254 basenExon 5: 37.386.075–37.386.174, 100 basenExon 6: 37.393.895–37.393.993, 99 basenExon 7: 37.394.174–37.394.277, 104 basenExon 8: 37.396.162–37.396.311, 150 basenExon 9: 37.397.699–37.397.854, 156 basenExon 10: 37.400.115–37.400.294, 180 basenExon 11: 37.401.602–37.401.678, 77 basenExon 12: 37.402.435–37.402.588, 154 basenExon 13: 37.402.749–37.402.880, 132 basenExon 14: 37.403.171–37.406.050, 2.880 basen124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 59,9 kb van het gen; 1.611 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SRC leest

1

positie in SRC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 59,9 kb van SRC, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SRC-gen: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/src

Vancouver

Dante Labs. SRC-gen: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/src

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen