Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.33
Coördinaten
Chromosoom 20: 63.343.223–63.361.349 (GRCh38)
Exons
6 exons over 18,1 kb
Eiwit
627 aminozuren
Ook bekend als
BFNC
Eerdere symbolen
EBN, EBN1
MANE Select-transcript
ENST00000370263.9NM_000744.7
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van CHRNA4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar CHRNA4 zich bevindt. CHRNA4 en 29 genen in de buurt op chromosoom 20, van 62.852.286 tot 63.852.285.Chromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5: 62.840.997–62.861.840, omgekeerde-strengTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, omgekeerde-strengDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, voorwaartse-strengGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, voorwaartse-strengSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, omgekeerde-strengBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, omgekeerde-strengYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, voorwaartse-strengBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, omgekeerde-strengNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, voorwaartse-strengARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, voorwaartse-strengCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.361.349, omgekeerde-strengCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, omgekeerde-strengKCNQ2EEF1A2: 63.477.488–63.500.533, omgekeerde-strengEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, voorwaartse-strengPPDPFPTK6: 63.526.306–63.537.770, omgekeerde-strengPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, omgekeerde-strengSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, voorwaartse-strengFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, omgekeerde-strengGMEB2: 63.587.601–63.628.426, omgekeerde-strengGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, omgekeerde-strengSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, voorwaartse-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, voorwaartse-strengRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, voorwaartse-strengTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, omgekeerde-strengZGPAT: 63.707.353–63.736.150, voorwaartse-strengZGPAT: 63.708.864–63.739.103, voorwaartse-strengLIME1: 63.736.283–63.739.108, voorwaartse-streng: 63.738.270–63.740.398, voorwaartse-strengSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, voorwaartse-strengZBTB46: 63.743.668–63.832.455, omgekeerde-strengDiagram van CHRNA4: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 63.343.223–63.346.863, 3.641 basenExon 5: 63.349.653–63.351.027, 1.375 basenExon 4: 63.355.975–63.356.084, 110 basenExon 3: 63.356.371–63.356.415, 45 basenExon 2: 63.359.548–63.359.699, 152 basenExon 1: 63.361.090–63.361.349, 260 basen6543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,6 kb van de 18,1 kb van het gen; 1.884 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van CHRNA4

    6

    posities in CHRNA4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 18,1 kb van CHRNA4, inclusief intronen, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan CHRNA4

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CHRNA4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CHRNA4-gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNA4-gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chrna4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen