Kenmerk
Absent eyelids
Klinische naam: Ablepharon
Absent eyelids.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Missing eyelids, Ablepharon of eyelid, Agenesis of eyelids
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Absent eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan Absent eyelids
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent eyelids voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken