Variant
MAX A67D
NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp)
- p.Ala67Asp
- p.A67D
- rs786202340
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 2 sterren van de 4criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
- Laatst beoordeeld
- 27 januari 2026
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
A67D is een missense-variant in MAX: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen voor Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaClinVar VCV000185646 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | 2 indieningen | 27 januari 2026 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in MAX
A67D ligt in exon 4 van de 5 in het MANE Select-transcript van MAX, NM_002382.5.
Moleculaire details
| Gen | MAX |
|---|---|
| Transcript | NM_002382.5MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.200C>A |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Ala67Aspp.A67D |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr14:65078008 G>T |
| Positie (GRCh37) | chr14:65544726 G>T |
| dbSNP ID | rs786202340 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000185646 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 184110 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA192517 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp) |
MAX A67D in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten A67D onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Autosomaal dominant |
Andere varianten in MAX
Alle MAX-variantenBeperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Dante Labs. MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken