Gen
MBD4
methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase
- HGNC 6919(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000129071(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8930(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 129.430.947–129.439.948 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 9 kb
- Eiwit
- 574 aminozuren
- Ook bekend als
- MED1
- MANE Select-transcript
- ENST00000429544.7NM_001276270.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MBD4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MBD4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MBD4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 9 kb van het gen; 1.725 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MBD4 leest
35
posities in MBD4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9 kb van MBD4, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MBD4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MBD4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MBD4-gen: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mbd4
Dante Labs. MBD4-gen: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mbd4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken