Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PAX9

paired box 9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q13.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 36.661.860–36.679.362 (GRCh38)
Exons
4 exons over 17,5 kb
Eiwit
341 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypodontie en Anodontie

    • Tandagenesie (Hypodontie)
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PAX9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 14, met een haakje waar PAX9 zich bevindt. PAX9 en 5 genen in de buurt op chromosoom 14, van 36.170.611 tot 37.170.610.Chromosoom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, omgekeerde-strengMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, omgekeerde-strengSFTA3NKX2-1: 36.516.392–36.521.149, omgekeerde-strengNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, omgekeerde-strengNKX2-8PAX9: 36.661.860–36.679.362, voorwaartse-strengPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, omgekeerde-strengSLC25A21Diagram van PAX9: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 36.661.860–36.662.093, 234 basenExon 2: 36.662.897–36.663.523, 627 basenExon 3: 36.666.462–36.666.601, 140 basenExon 4: 36.676.198–36.679.362, 3.165 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 17,5 kb van het gen; 1.026 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PAX9 leest

33

posities in PAX9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van PAX9, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PAX9-gen: paired box 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9-gen: paired box 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pax9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen