Kenmerk
Retinal dots
Yellow, white or grayish lesions in the retina that are well-defined/distinct, individual and mostly uniform in size.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Retinal dots, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen4 genen gekoppeld aan Retinal dots
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retinal dots voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken