Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RNF213

ring finger protein 213

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 80.260.852–80.398.794 (GRCh38)
Exons
68 exons over 137,9 kb
Eiwit
5.207 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1554, NET57, ALO17
Eerdere symbolen
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select-transcript
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Moyamoya-ziekte

    • Progressieve vernauwing van de slagaders aan de basis van de hersenen, in verband gebracht met veranderingen in RNF213 (een aanlegggen met verminderde penetrantie, die vooral vaak voorkomt bij bevolkingsgroepen uit Oost-Azië), ACTA2 of GUCY1A1, die beroertes of mini-beroertes kunnen veroorzaken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u tijdig laten onderzoeken of u klachten heeft zoals tijdelijke zwakte, en heeft u toegang tot gespecialiseerde beroertepreventie en chirurgische behandeling.

Opbouw van RNF213

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar RNF213 zich bevindt. RNF213 en 12 genen in de buurt op chromosoom 17, van 79.829.823 tot 80.829.822.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79.833.156–79.839.486, omgekeerde-strengCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, omgekeerde-strengTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, voorwaartse-strengCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, voorwaartse-strengGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, omgekeerde-strengEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, voorwaartse-strengCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, omgekeerde-strengSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, voorwaartse-strengSLC26A11RNF213: 80.260.852–80.398.794, voorwaartse-strengRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, voorwaartse-strengENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, omgekeerde-strengNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, voorwaartse-strengRPTOR: 80.545.075–80.545.134, voorwaartse-strengDiagram van RNF213: 68 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 44: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 80.260.852–80.260.902, 51 basenExon 2: 80.263.574–80.263.778, 205 basenExon 3: 80.273.241–80.273.404, 164 basenExon 4: 80.287.815–80.288.363, 549 basenExon 5: 80.288.633–80.288.755, 123 basenExon 6: 80.289.659–80.289.837, 179 basenExon 7: 80.290.570–80.290.728, 159 basenExon 8: 80.291.628–80.291.827, 200 basenExon 9: 80.294.720–80.295.003, 284 basenExon 10: 80.295.557–80.295.813, 257 basenExon 11: 80.298.321–80.298.518, 198 basenExon 12: 80.306.252–80.306.468, 217 basenExon 13: 80.307.128–80.307.201, 74 basenExon 14: 80.309.018–80.309.171, 154 basenExon 15: 80.313.012–80.313.167, 156 basenExon 16: 80.317.188–80.317.277, 90 basenExon 17: 80.319.190–80.319.312, 123 basenExon 18: 80.325.030–80.325.198, 169 basenExon 19: 80.327.816–80.327.989, 174 basenExon 20: 80.328.328–80.328.477, 150 basenExon 21: 80.332.006–80.332.631, 626 basenExon 22: 80.334.105–80.334.270, 166 basenExon 23: 80.336.161–80.336.378, 218 basenExon 24: 80.337.586–80.337.726, 141 basenExon 25: 80.337.833–80.337.997, 165 basenExon 26: 80.339.201–80.340.356, 1.156 basenExon 27: 80.343.132–80.343.325, 194 basenExon 28: 80.343.857–80.344.015, 159 basenExon 29: 80.344.678–80.348.286, 3.609 basenExon 30: 80.349.770–80.349.906, 137 basenExon 31: 80.350.301–80.350.396, 96 basenExon 32: 80.351.685–80.351.803, 119 basenExon 33: 80.352.940–80.353.059, 120 basenExon 34: 80.353.512–80.353.666, 155 basenExon 35: 80.354.019–80.354.166, 148 basenExon 36: 80.354.441–80.354.576, 136 basenExon 37: 80.358.288–80.358.479, 192 basenExon 38: 80.360.061–80.360.206, 146 basenExon 39: 80.361.734–80.361.888, 155 basenExon 40: 80.363.102–80.363.314, 213 basenExon 41: 80.363.609–80.363.790, 182 basenExon 42: 80.364.433–80.364.553, 121 basenExon 43: 80.367.748–80.367.848, 101 basenExon 44: 80.367.961–80.368.143, 183 basenExon 45: 80.369.502–80.369.671, 170 basenExon 46: 80.369.768–80.369.867, 100 basenExon 47: 80.371.874–80.371.985, 112 basenExon 48: 80.372.521–80.372.734, 214 basenExon 49: 80.372.975–80.373.165, 191 basenExon 50: 80.374.458–80.374.589, 132 basenExon 51: 80.375.760–80.375.870, 111 basenExon 52: 80.376.301–80.376.543, 243 basenExon 53: 80.376.882–80.376.963, 82 basenExon 54: 80.377.762–80.377.796, 35 basenExon 55: 80.379.620–80.379.714, 95 basenExon 56: 80.380.831–80.380.987, 157 basenExon 57: 80.381.547–80.381.727, 181 basenExon 58: 80.382.979–80.383.070, 92 basenExon 59: 80.383.677–80.383.928, 252 basenExon 60: 80.385.039–80.385.171, 133 basenExon 61: 80.385.538–80.385.621, 84 basenExon 62: 80.386.250–80.386.430, 181 basenExon 63: 80.386.690–80.386.891, 202 basenExon 64: 80.388.612–80.388.689, 78 basenExon 65: 80.389.173–80.389.367, 195 basenExon 66: 80.389.828–80.389.917, 90 basenExon 67: 80.390.012–80.390.196, 185 basenExon 68: 80.393.345–80.398.794, 5.450 basen15101520253035404550556065685′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 21,1 kb van de 137,9 kb van het gen; 15.624 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RNF213 leest

13

posities in RNF213 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 137,9 kb van RNF213, inclusief introns, en niet alleen de 21,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RNF213-gen: ring finger protein 213. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213-gen: ring finger protein 213 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnf213

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen