Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.33 and Yp11.2
Koordinatės
Chromosoma X: 2 219 506–2 500 976 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 281,5 kb
Baltymas
330 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE Select transkriptas
ENST00000334651.11NM_145177.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DHRSX

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra DHRSX. DHRSX ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 1 860 241 iki 2 860 240.Chromosoma XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2 219 506–2 500 976, atvirkštinė grandinėDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, atvirkštinė grandinėZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, tiesioginė grandinėCD99XG: 2 751 798–2 816 500, tiesioginė grandinėXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, tiesioginė grandinėGYG2DHRSX diagrama: 7 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEksonas 7: 2 219 506–2 221 229, 1 724 baziųEksonas 6: 2 243 023–2 243 230, 208 baziųEksonas 5: 2 266 740–2 266 947, 208 baziųEksonas 4: 2 291 502–2 291 603, 102 baziųEksonas 3: 2 408 745–2 408 813, 69 baziųEksonas 2: 2 425 197–2 425 304, 108 baziųEksonas 1: 2 500 817–2 500 976, 160 bazių76543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,6 kb iš 281,5 kb geno; 993 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DHRSX genas: dehydrogenase/reductase X-linked. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX genas: dehydrogenase/reductase X-linked [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dhrsx

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test