Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SYK

spleen associated tyrosine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 90 801 819–90 898 549 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 96,7 kb
Baltymas
635 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000375754.9NM_003177.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas SYK

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SYK. SYK ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 90 350 184 iki 91 350 183.Chromosoma 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 MbDIRAS2: 90 609 832–90 642 901, atvirkštinė grandinėDIRAS2SYK: 90 801 819–90 898 549, tiesioginė grandinėSYKAUH: 91 213 805–91 361 972, atvirkštinė grandinėAUHSYK diagrama: 14 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 90 801 819–90 801 893, 75 baziųEksonas 2: 90 843 858–90 844 315, 458 baziųEksonas 3: 90 845 434–90 845 594, 161 bazėEksonas 4: 90 862 206–90 862 344, 139 baziųEksonas 5: 90 864 589–90 864 667, 79 baziųEksonas 6: 90 865 048–90 865 097, 50 baziųEksonas 7: 90 867 131–90 867 199, 69 baziųEksonas 8: 90 874 204–90 874 291, 88 baziųEksonas 9: 90 874 672–90 874 849, 178 baziųEksonas 10: 90 877 571–90 877 780, 210 baziųEksonas 11: 90 878 764–90 878 953, 190 baziųEksonas 12: 90 887 749–90 887 889, 141 bazėEksonas 13: 90 888 515–90 888 627, 113 baziųEksonas 14: 90 895 528–90 898 549, 3 022 bazių124681012145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5 kb iš 96,7 kb geno; 1 908 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SYK

    3

    SYK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 96,7 kb SYK geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su SYK

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SYK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SYK genas: spleen associated tyrosine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/syk

    Vancouver

    Dante Labs. SYK genas: spleen associated tyrosine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/syk

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test