Genas
EHHADH
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
- HGNC 3247(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000113790(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1962(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q27.2
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 63,4 kb
- Baltymas
- 723 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- ECHD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000231887.8NM_001966.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite EHHADH ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Fanconi renotubulinis sindromas ir renalinė gliukozurija
- Paveldimas Fanconi renotubulinis sindromas
Paveldimų proksimalinių kanalėlių ligų grupė, kurią sukelia tokie genai kaip GATM, EHHADH ir HNF4A. Šių ligų metu su šlapimu netenkama daugelio medžiagų, o tai gali paveikti kaulus ir inkstų funkciją.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia stebėti inkstų funkciją ir kaulų sveikatą, prireikus papildyti netekties metu prarastus mineralus.
Kaip išdėstytas EHHADH
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,8 kb iš 63,4 kb geno; 2 172 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito EHHADH
1
EHHADH geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 63,4 kb EHHADH geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su EHHADH
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EHHADH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine pH
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Low-molecular-weight proteinuria
Rodyti dar 13 savybių
- Proximal renal tubular acidosis
- Renal phosphate wasting
- Increased urinary potassium
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Elevated urine calcium levels
- Low blood sugar
- Abnormal urinary amino-acid findings
- High urine phosphate levels
- Metabolic acidosis
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EHHADH genas: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ehhadh
Dante Labs. EHHADH genas: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ehhadh
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites