Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 176,6 kb
Baltymas
816 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Ankstesni simboliai
NPHL2, NPHL1
MANE Select transkriptas
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dento liga ir Lowe sindromas

    • Dento ligaX chromosomos recesyvinis

      X chromosomoje esantis inkstų kanalėlių sutrikimas, kurį sukelia CLCN5 ar OCRL variantai; vyrams pasireiškia mažos molekulinės masės baltymurija, didelis kalcio kiekis šlapime, inkstų akmenys ir progresuojanti lėtinė inkstų liga.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia stebėti būklę ir taikyti priemones, mažinančias kalcio kiekį šlapime bei lėtinančias inkstų pažeidimą, taip pat ištirti giminaičių moterų, galinčių būti nešiotojos, genetinį statusą.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CLCN5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CLCN5. CLCN5 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 49 510 913 iki 50 510 912.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, tiesioginė grandinėGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, tiesioginė grandinėGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, tiesioginė grandinėGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, tiesioginė grandinėGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, tiesioginė grandinėGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, tiesioginė grandinėGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, tiesioginė grandinėGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, tiesioginė grandinėGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, tiesioginė grandinėGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, atvirkštinė grandinėPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, tiesioginė grandinėPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, tiesioginė grandinėUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, tiesioginė grandinėCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, atvirkštinė grandinėAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, tiesioginė grandinėCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, atvirkštinė grandinėDGKKCLCN5 diagrama: 15 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 49 922 596–49 922 792, 197 baziųEksonas 2: 49 923 407–49 923 482, 76 baziųEksonas 3: 49 925 171–49 925 314, 144 baziųEksonas 4: 50 042 316–50 042 462, 147 baziųEksonas 5: 50 069 879–50 070 030, 152 baziųEksonas 6: 50 072 489–50 072 588, 100 baziųEksonas 7: 50 075 795–50 075 982, 188 baziųEksonas 8: 50 080 594–50 080 716, 123 baziųEksonas 9: 50 081 641–50 081 847, 207 baziųEksonas 10: 50 085 980–50 086 060, 81 bazėEksonas 11: 50 086 328–50 086 870, 543 baziųEksonas 12: 50 088 698–50 088 884, 187 baziųEksonas 13: 50 090 116–50 090 514, 399 baziųEksonas 14: 50 090 670–50 090 886, 217 baziųEksonas 15: 50 092 129–50 099 230, 7 102 bazių1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,9 kb iš 176,6 kb geno; 2 451 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLCN5

82

CLCN5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 176,6 kb CLCN5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLCN5 genas: Cl-/H+ antiporter 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5 genas: Cl-/H+ antiporter 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clcn5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test