Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 16,6 kb
Baltymas
1 189 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KDM3D, AU
Ankstesni simboliai
ALUNC
MANE Select transkriptas
ENST00000381418.9NM_005144.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldėta retas plaukuotumas, vilnoti plaukai ir monilethrix

    • Atrichija su papuliniais pažeidimaisAutosominis recesyvinis

      Plaukų netekimas ankstyvoje vaikystėje, kai plaukai neatauga, ir smulkios odos cistos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimta visuotinė alopecijaAutosominis recesyvinis

      Galvos ir kūno plaukų nebuvimas nuo gimimo arba ankstyvos vaikystės.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimas retas plaukuotumas

      Reti arba nebūvantys galvos ir kūno plaukai nuo vaikystės, įskaitant su LIPH ir LPAR6 susijusias formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra HR. HR ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 21 622 715 iki 22 622 714.Chromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, atvirkštinė grandinėGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, atvirkštinė grandinėDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, tiesioginė grandinėXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, tiesioginė grandinėNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, tiesioginė grandinėFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, tiesioginė grandinėDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, tiesioginė grandinėNUDT18: 22 101 008–22 109 444, atvirkštinė grandinėNUDT18HR: 22 114 419–22 131 010, atvirkštinė grandinėHRHRURF: 22 130 458–22 131 010, atvirkštinė grandinėHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, atvirkštinė grandinėREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, atvirkštinė grandinėSFTPC: 22 156 913–22 164 479, tiesioginė grandinėBMP1: 22 164 899–22 212 326, tiesioginė grandinėBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, atvirkštinė grandinėPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, tiesioginė grandinėPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, tiesioginė grandinėPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, tiesioginė grandinėSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, tiesioginė grandinėPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, tiesioginė grandinėSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, tiesioginė grandinėPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, tiesioginė grandinėC8orf58: 22 599 588–22 604 271, tiesioginė grandinėC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, tiesioginė grandinėBIN3: 22 610 290–22 669 148, atvirkštinė grandinėHR diagrama: 19 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 22 114 419–22 115 762, 1 344 baziųEksonas 18: 22 116 300–22 116 428, 129 baziųEksonas 17: 22 116 875–22 117 039, 165 baziųEksonas 16: 22 118 950–22 119 065, 116 baziųEksonas 15: 22 119 164–22 119 283, 120 baziųEksonas 14: 22 119 760–22 119 890, 131 bazėEksonas 13: 22 120 104–22 120 173, 70 baziųEksonas 12: 22 120 342–22 120 507, 166 baziųEksonas 11: 22 120 716–22 120 958, 243 baziųEksonas 10: 22 121 065–22 121 228, 164 baziųEksonas 9: 22 121 613–22 121 694, 82 baziųEksonas 8: 22 122 493–22 122 608, 116 baziųEksonas 7: 22 122 790–22 122 879, 90 baziųEksonas 6: 22 123 649–22 123 813, 165 baziųEksonas 5: 22 125 311–22 125 504, 194 baziųEksonas 4: 22 125 582–22 125 732, 151 bazėEksonas 3: 22 127 037–22 127 829, 793 baziųEksonas 2: 22 128 559–22 129 210, 652 baziųEksonas 1: 22 130 428–22 131 010, 583 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 16,6 kb geno; 3 570 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HR

10

HR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,6 kb HR geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HR genas: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. HR genas: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test