Genas
ATOH7
atonal bHLH transcription factor 7
- HGNC 13907(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000179774(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 220202(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 68 230 595–68 232 113 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 1,5 kb
- Baltymas
- 152 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Math5, bHLHa13
- MANE Select transkriptas
- ENST00000373673.5NM_145178.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ATOH7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Vitreoretinopatija
- Išliekanti hiperplastinė pirminė stiklakūnis
Vystymosi akies anomalija, kai pirminis stiklakūnis ir jį supantys hialoidiniai kraujagyslės nesunyko. Paprastai pažeidžiama viena akis, ir jai būdinga katarakta, mikroftalmija (mažos akių obuoliai) bei retrolencinis fibrovaskulinis audinys. (iš Yanoff: Ophthalmology, 2 leidimas)
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas ATOH7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,5 kb iš 1,5 kb geno; 459 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ATOH7
1
ATOH7 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,5 kb ATOH7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ATOH7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATOH7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Ultra-low vision with no light perception
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
Rodyti dar 22 savybių
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Persistent pupillary membrane
- Tractional retinal detachment
- Blindness
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular hypoplasia
- Phthisis bulbi
- Retinal fold
- Shallow anterior chamber
- Uveitis
- Glaucoma
- Pendular nystagmus
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal nonattachment
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ATOH7 genas: atonal bHLH transcription factor 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atoh7
Dante Labs. ATOH7 genas: atonal bHLH transcription factor 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atoh7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites