Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CARD9

caspase recruitment domain family member 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 136 363 956–136 373 669 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 9,7 kb
Baltymas
536 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000371732.10NM_052813.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Lėtinė gleivinių ir odos kandidozė

    • CARD9 trūkumasAutosominis recesyvinis

      Dėl CARD9 geno pokyčių žmonės linkę į invazines grybelines infekcijas, įskaitant smegenų grybelines infekcijas, taip pat į lėtines Candida infekcijas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia taikyti priešgrybelinę profilaktiką ir laiku gydyti grybelines infekcijas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CARD9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra CARD9. CARD9 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 135 868 813 iki 136 868 812.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbCAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, atvirkštinė grandinėCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, atvirkštinė grandinėUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, atvirkštinė grandinėNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, atvirkštinė grandinėTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, atvirkštinė grandinėLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, atvirkštinė grandinėQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, atvirkštinė grandinėCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, tiesioginė grandinėDNLZ: 136 359 480–136 363 773, atvirkštinė grandinėDNLZ: 136 361 904–136 373 644, atvirkštinė grandinėCARD9: 136 363 956–136 373 669, atvirkštinė grandinėCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, atvirkštinė grandinėSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, atvirkštinė grandinėENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, tiesioginė grandinėPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, atvirkštinė grandinėINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, atvirkštinė grandinėSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, atvirkštinė grandinėNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, tiesioginė grandinėEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, atvirkštinė grandinėAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, tiesioginė grandinėDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, atvirkštinė grandinėLCN10: 136 738 167–136 748 453, atvirkštinė grandinėLCN6: 136 744 017–136 748 531, atvirkštinė grandinėLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, atvirkštinė grandinėLCN15: 136 759 634–136 766 255, atvirkštinė grandinėTMEM141: 136 791 303–136 793 317, tiesioginė grandinėTMEM141: 136 791 379–136 800 595, tiesioginė grandinėCCDC183: 136 796 338–136 807 741, tiesioginė grandinėRABL6: 136 807 848–136 841 187, tiesioginė grandinėRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, tiesioginė grandinėAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, tiesioginė grandinėPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, tiesioginė grandinėEDF1: 136 862 113–136 866 343, atvirkštinė grandinėCARD9 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 136 363 956–136 364 401, 446 baziųEksonas 12: 136 364 483–136 364 559, 77 baziųEksonas 11: 136 365 141–136 365 217, 77 baziųEksonas 10: 136 366 800–136 366 845, 46 baziųEksonas 9: 136 367 216–136 367 257, 42 baziųEksonas 8: 136 367 637–136 367 828, 192 baziųEksonas 7: 136 369 750–136 369 875, 126 baziųEksonas 6: 136 370 294–136 370 437, 144 baziųEksonas 5: 136 370 522–136 370 701, 180 baziųEksonas 4: 136 370 841–136 371 145, 305 baziųEksonas 3: 136 371 324–136 371 461, 138 baziųEksonas 2: 136 371 895–136 372 094, 200 baziųEksonas 1: 136 373 532–136 373 669, 138 bazių131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 9,7 kb geno; 1 611 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CARD9

22

CARD9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,7 kb CARD9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CARD9 genas: caspase recruitment domain family member 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/card9

Vancouver

Dante Labs. CARD9 genas: caspase recruitment domain family member 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/card9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test