Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOHLH1

spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 6,1 kb
Baltymas
387 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
Ankstesni simboliai
C9orf157
MANE Select transkriptas
ENST00000425225.2NM_001101677.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SOHLH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SOHLH1. SOHLH1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 135 196 444 iki 136 196 443.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbPPP1R26: 135 479 073–135 488 897, tiesioginė grandinėPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, atvirkštinė grandinėPIERCE1MRPS2: 135 499 970–135 504 676, tiesioginė grandinėMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, tiesioginė grandinėLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, tiesioginė grandinėOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, tiesioginė grandinėPAEP: 135 604 345–135 619 893, tiesioginė grandinėGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, atvirkštinė grandinėGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, tiesioginė grandinėLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 699 481, atvirkštinė grandinėSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, tiesioginė grandinėKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, atvirkštinė grandinėCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, atvirkštinė grandinėUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, atvirkštinė grandinėNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, atvirkštinė grandinėTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, atvirkštinė grandinėLHX3SOHLH1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 135 693 407–135 693 814, 408 baziųEksonas 7: 135 694 387–135 694 457, 71 bazėEksonas 6: 135 695 050–135 695 263, 214 baziųEksonas 5: 135 696 612–135 696 805, 194 baziųEksonas 4: 135 697 506–135 697 627, 122 baziųEksonas 3: 135 698 329–135 698 476, 148 baziųEksonas 2: 135 698 995–135 699 126, 132 baziųEksonas 1: 135 699 403–135 699 481, 79 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 6,1 kb geno; 1 164 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOHLH1

2

SOHLH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,1 kb SOHLH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOHLH1 genas: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sohlh1

Vancouver

Dante Labs. SOHLH1 genas: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sohlh1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test