Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q11.2
Koordinatės
Chromosoma 18: 23 531 442–23 586 506 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 55,1 kb
Baltymas
1 278 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SLC65A1
MANE Select transkriptas
ENST00000269228.10NM_000271.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Niemann-Pick ligos C tipas

    • Autosominis recesyvinis

      NPC – tai sudėtinga lipidų kaupimosi liga, kuriai būdingas pirmiausia nesuesterinto cholesterolio kaupimasis vėlyvajame endosominiame / lizosominiame skyriuje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      NPC: miglustatas (Zavesca, patvirtintas ES); arimoklomolis (klinikiniuose tyrimuose); A/B tipai: olipudazė alfa (Xenpozyme, 2022 m. patvirtinta ne neurologinėms apraiškoms); palaikomoji priežiūra; atsižvelgiant į diagnostikos sunkumus, prieš molekulinį patvirtinimą gali būti svarstomas miglustatas

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NPC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra NPC1. NPC1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 23 058 974 iki 24 058 973.Chromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbCABLES1: 23 134 564–23 260 470, tiesioginė grandinėCABLES1SLC35D4: 23 197 144–23 437 976, atvirkštinė grandinėSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, tiesioginė grandinėRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, tiesioginė grandinėRMC1NPC1: 23 531 442–23 586 506, atvirkštinė grandinėNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, atvirkštinė grandinėANKRD29LAMA3: 23 689 414–23 957 475, tiesioginė grandinėLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, tiesioginė grandinėTTC39CNPC1 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 24: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 25: 23 531 442–23 532 284, 843 baziųEksonas 24: 23 533 355–23 533 517, 163 baziųEksonas 23: 23 534 446–23 534 559, 114 baziųEksonas 22: 23 535 469–23 535 700, 232 baziųEksonas 21: 23 536 673–23 536 876, 204 baziųEksonas 20: 23 538 542–23 538 671, 130 baziųEksonas 19: 23 539 355–23 539 470, 116 baziųEksonas 18: 23 539 811–23 540 001, 191 bazėEksonas 17: 23 540 448–23 540 537, 90 baziųEksonas 16: 23 541 068–23 541 208, 141 bazėEksonas 15: 23 541 306–23 541 433, 128 baziųEksonas 14: 23 543 455–23 543 569, 115 baziųEksonas 13: 23 544 344–23 544 526, 183 baziųEksonas 12: 23 544 960–23 545 149, 190 baziųEksonas 11: 23 548 006–23 548 108, 103 baziųEksonas 10: 23 551 627–23 551 727, 101 bazėEksonas 9: 23 554 758–23 554 984, 227 baziųEksonas 8: 23 556 243–23 556 613, 371 bazėEksonas 7: 23 557 117–23 557 190, 74 baziųEksonas 6: 23 560 231–23 560 480, 250 baziųEksonas 5: 23 561 360–23 561 527, 168 baziųEksonas 4: 23 568 823–23 568 998, 176 baziųEksonas 3: 23 572 074–23 572 180, 107 baziųEksonas 2: 23 573 452–23 573 574, 123 baziųEksonas 1: 23 586 287–23 586 506, 220 bazių25201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 55,1 kb geno; 3 837 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NPC1

577

NPC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 55,1 kb NPC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NPC1 genas: NPC intracellular cholesterol transporter 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/npc1

Vancouver

Dante Labs. NPC1 genas: NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/npc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test