Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,8 kb
Baltymas
158 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Ankstesni simboliai
CLAPS1, EKV3
MANE Select transkriptas
ENST00000337619.11NM_001283.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vario vadinamasis vario metabolizmo sutrikimas

    • Vario metabolizmo sutrikimas

      Paveldima medžiagų apykaitos liga, kurios pagrindas – sutrikusi ląstelių vario jonų homeostazė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas AP1S1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra AP1S1. AP1S1 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 100 657 876 iki 101 657 875.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100 673 477–100 679 174, tiesioginė grandinėGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, atvirkštinė grandinėGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, tiesioginė grandinėPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, tiesioginė grandinėEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, tiesioginė grandinėZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, atvirkštinė grandinėEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, tiesioginė grandinėTRIP6: 100 867 126–100 873 524, tiesioginė grandinėTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, tiesioginė grandinėSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, atvirkštinė grandinėUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, atvirkštinė grandinėACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, tiesioginė grandinėMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, tiesioginė grandinėMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, tiesioginė grandinėMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, tiesioginė grandinėTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, tiesioginė grandinėSERPINE1AP1S1: 101 154 476–101 161 276, tiesioginė grandinėAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, atvirkštinė grandinėVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, atvirkštinė grandinėNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, atvirkštinė grandinėPLOD3: 101 205 977–101 219 968, atvirkštinė grandinėPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, tiesioginė grandinėZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, atvirkštinė grandinėCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, atvirkštinė grandinėFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, atvirkštinė grandinėIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, tiesioginė grandinėCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, atvirkštinė grandinėMYL10AP1S1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 101 154 476–101 154 517, 42 baziųEksonas 2: 101 156 594–101 156 772, 179 baziųEksonas 3: 101 157 377–101 157 485, 109 baziųEksonas 4: 101 159 059–101 159 196, 138 baziųEksonas 5: 101 160 519–101 161 276, 758 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 6,8 kb geno; 477 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AP1S1

6

AP1S1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,8 kb AP1S1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su AP1S1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AP1S1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AP1S1 genas: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. AP1S1 genas: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap1s1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test