Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NAT2

N-acetyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p22
Koordinatės
Chromosoma 8: 18 391 282–18 401 218 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 9,9 kb
Baltymas
290 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
AAC2
MANE Select transkriptas
ENST00000286479.4NM_000015.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

NAT2 ir vaistai

  • Acetilinimo statusas

    Farmakogenomika

    NAT2 metabolizuoja tam tikrą senesnių vaistų grupę. Maždaug pusė Europos kilmės žmonių yra lėti acetilintojai, o tai padidina vaisto koncentraciją organizme ir tuo pačiu didina izoniazido sukeltos kepenų pažeidimo ar hidralazino sukeltos vilkligės riziką.

    • Ypač svarbu, jei gydotės nuo tuberkuliozės (izoniazidu) arba ilgai vartojate hidralazino ar sulfasalazino.
    • Taip pat svarbu amifampridinui (Lamberto-Eatono miasteninio sindromo gydymui), kai lėtiems acetilintojams skiriama mažiausia dozė.
    • Lėta acetilacija yra dažna ir nėra liga – ji keičia vaistų poveikį, bet ne jūsų sveikatos būklę.

    Alelės, kurias nagrinėja ataskaita

    • *7Decreased function
    • *5Decreased function
    • *4Increased function
    • *6Decreased function

    Rezultatai, kuriuos aprašo CPIC

    • Poor Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Rapid Metabolizer
    • Indeterminate
    VaistasCPIC lygisGairės
    hydralazineANAT2 and Hydralazine
    Rodyti dar 6 vaistų
    VaistasCPIC lygisGairės
    amifampridineB/C
    amifampridine phosphateB/C
    procainamideB/C
    sulfamethoxazole / trimethoprimB/C
    sulfasalazineB/C
    isoniazidC

    Nustatomi trys lėtą acetilaciją lemiantys aleliai *5, *6 ir *7, palyginti su greitąjį *4, be fazavimo. Tai standartinis metodas nefazuotiems duomenims, tinkamas daugumai žmonių, tačiau retesni NAT2 haplotipai nevertinami.

Kaip išdėstytas NAT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra NAT2. NAT2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 17 896 250 iki 18 896 249.Chromosoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbFGL1: 17 841 833–17 910 383, atvirkštinė grandinėFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, tiesioginė grandinėPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 998, atvirkštinė grandinėASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, tiesioginė grandinėNAT1NAT2: 18 391 282–18 401 218, tiesioginė grandinėNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, atvirkštinė grandinėPSD3NAT2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEksonas 1: 18 391 282–18 391 345, 64 baziųEksonas 2: 18 399 998–18 401 218, 1 221 bazė125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 9,9 kb geno; 873 šių bazių koduoja baltymą.

Savybės, susijusios su NAT2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NAT2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • CPIC ir PharmGKB: aleliai, rezultatai ir vaistai.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NAT2 genas: N-acetyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nat2

Vancouver

Dante Labs. NAT2 genas: N-acetyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nat2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test