Požymis

Recurrent myoglobinuria

Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.

HPO HP:0003652

Taip pat vadinama: Myoglobinuria, episodic, Myoglobinuria, recurrent
Kūno sistema: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/recurrent-myoglobinuria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Recurrent myoglobinuria, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

8 genų susiję su Recurrent myoglobinuria

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Recurrent myoglobinuria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Visada	1 ligoje
LPIN1lipin 1	Visada	1 ligoje
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Visada	1 ligoje
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Visada	1 ligoje
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	Visada	1 ligoje
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
APTXaprataxin	Neužfiksuota	1 ligoje
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Myoglobinuria

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.