Genas
APOA5
apolipoprotein A5
- HGNC 17288↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000110243↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 116519↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 116 789 367–116 791 879 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 2,5 kb
- Baltymas
- 366 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- RAP3, APOA-V
- MANE Select transkriptas
- ENST00000227665.9NM_001371904.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite APOA5 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Hiperlipidemija
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Hipertrigliceridemija
Laboratorinio tyrimo rezultatas, rodantis padidėjusią trigliceridų koncentraciją kraujyje.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas APOA5
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 2,5 kb geno; 1 101 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito APOA5
9
APOA5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,5 kb APOA5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- APOBapolipoprotein BTuri 1 bendrą būklę
- APOC2apolipoprotein C2Turi 1 bendrą būklę
- APOEapolipoprotein ETuri 1 bendrą būklę
- CETPcholesteryl ester transfer proteinTuri 1 bendrą būklę
- CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3Turi 1 bendrą būklę
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Turi 1 bendrą būklę
- LDLRlow density lipoprotein receptorTuri 1 bendrą būklę
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Turi 1 bendrą būklę
- LIPClipase C, hepatic typeTuri 1 bendrą būklę
- LPLlipoprotein lipaseTuri 1 bendrą būklę
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su APOA5
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti APOA5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). APOA5 genas: apolipoprotein A5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/apoa5
Dante Labs. APOA5 genas: apolipoprotein A5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/apoa5
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites