Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 143 213 218–143 217 170 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 4 kb
Baltymas
184 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LOC338328, GPI-HBP1
MANE Select transkriptas
ENST00000622500.2NM_178172.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hiperlipidemija

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GPIHBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra GPIHBP1. GPIHBP1 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 142 715 194 iki 143 715 193.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6: 142 727 176–142 736 938, tiesioginė grandinėSLURP1: 142 740 941–142 742 414, atvirkštinė grandinėLYPD2: 142 750 150–142 753 006, atvirkštinė grandinėLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, atvirkštinė grandinėLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, atvirkštinė grandinėSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, atvirkštinė grandinėLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, atvirkštinė grandinėLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, tiesioginė grandinėGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, atvirkštinė grandinėCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, atvirkštinė grandinėCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, tiesioginė grandinėLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, atvirkštinė grandinėLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, tiesioginė grandinėLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, atvirkštinė grandinėLY6HGPIHBP1: 143 213 218–143 217 170, tiesioginė grandinėGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, tiesioginė grandinėZFP41: 143 247 110–143 276 403, tiesioginė grandinėGLI4: 143 263 193–143 276 937, tiesioginė grandinėGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, tiesioginė grandinėZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, atvirkštinė grandinėTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, tiesioginė grandinėRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, atvirkštinė grandinėMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, atvirkštinė grandinėZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, tiesioginė grandinėGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, atvirkštinė grandinėMROH6NAPRT: 143 574 782–143 578 649, atvirkštinė grandinėNAPRTEEF1D: 143 579 697–143 599 541, atvirkštinė grandinėEEF1DTIGD5: 143 597 831–143 603 224, tiesioginė grandinėPYCR3: 143 603 210–143 609 773, atvirkštinė grandinėGFUS: 143 612 617–143 618 048, atvirkštinė grandinėZNF623: 143 635 518–143 656 418, tiesioginė grandinėZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, tiesioginė grandinėZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, atvirkštinė grandinėCCDC166GPIHBP1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 143 213 218–143 213 319, 102 baziųEksonas 2: 143 213 822–143 213 950, 129 baziųEksonas 3: 143 215 013–143 215 126, 114 baziųEksonas 4: 143 215 259–143 217 170, 1 912 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 4 kb geno; 555 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GPIHBP1

13

GPIHBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4 kb GPIHBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GPIHBP1 genas: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. GPIHBP1 genas: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gpihbp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test