Požymis
Straight collarbone
Klinikinis pavadinimas: Straight clavicle
An abnormally straight configuration of the clavicle, a tubular bone which normally is doubly curved .
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Straight clavicles
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/straight-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Straight collarbone, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test4 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type IIReads 1 of these genesPCNTAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesAMER1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesDNMT3BAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesSMCHD1About this report →
Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Straight collarbone, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test8 genų susiję su Straight collarbone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Straight collarbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DUX4double homeobox 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FRG1FSHD region gene 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PCNTpericentrin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HOXD13homeobox D13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
