Požymis
Generalized ichthyosis
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Generalised ichthyosis
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Generalized ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Generalized ichthyosis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Generalized ichthyosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Visada | 1 ligoje |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Visada | 1 ligoje |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Visada | 1 ligoje |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites