Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GATA3

GATA binding protein 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p14
Koordinatės
Chromosoma 10: 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 20,5 kb
Baltymas
444 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HDR
MANE Select transkriptas
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimi prieštakliosios liaukos ir kalcio jutimo sutrikimai

    • Hipoparatireozės, kurtumo ir inkstų ligos sindromasAutosominis dominantinis

      Mažas prieštakliosios liaukos hormono lygis kartu su klausos sutrikimu ir inkstų anomalijomis, kuriuos sukelia GATA3 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GATA3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra GATA3. GATA3 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 7 564 943 iki 8 564 942.Chromosoma 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7 559 270–7 667 021, atvirkštinė grandinėITIH5ITIH2: 7 699 386–7 758 675, tiesioginė grandinėITIH2KIN: 7 750 962–7 788 001, atvirkštinė grandinėKINATP5F1C: 7 788 092–7 807 911, tiesioginė grandinėATP5F1CTAF3: 7 818 497–8 016 631, tiesioginė grandinėTAF3GATA3: 8 054 688–8 075 198, tiesioginė grandinėGATA3GATA3 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 8 054 688–8 054 891, 204 baziųEksonas 2: 8 055 287–8 055 896, 610 baziųEksonas 3: 8 058 305–8 058 841, 537 baziųEksonas 4: 8 063 993–8 064 138, 146 baziųEksonas 5: 8 069 473–8 069 598, 126 baziųEksonas 6: 8 073 739–8 075 198, 1 460 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 20,5 kb geno; 1 335 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GATA3

47

GATA3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,5 kb GATA3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GATA3 genas: GATA binding protein 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. GATA3 genas: GATA binding protein 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gata3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test