특성

NFU1 연관 특성

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

인간 표현형 온톨로지가 NFU1에 연결하는 특성은 78개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Abnormality of extrapyramidal motor function	항상
Clonus	항상
Corpus callosum atrophy	항상
Delayed ability to walk	항상
Elevated brain choline level by MRS	항상
Elevated brain lactate level by MRS	항상
Generalized-onset seizure	항상
Jerking	항상
Leg paralysis	항상
Lethargy	항상
Leukoencephalopathy	항상
Loss of ability to walk	항상
Motor regression	항상
Numbness	항상
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	항상
Repeated seizures without recovery between them	항상
Seizure affecting one half of brain	항상
Brisk reflexes	매우 자주 (80–99%)
Encephalopathy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Knee clonus	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Peripheral demyelination	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acidosis	항상
Alpha-aminoadipic aciduria	항상
Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration	항상
Episodic metabolic acidosis	항상
Fever	항상
High urine glycine levels	항상
High urine lactic acid levels	항상
Higher than normal levels of lactate in blood	항상
Increased CSF glycine concentration	항상
Increased CSF lactate	항상
Increased lactate in body	항상
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	항상
Elevated blood glycine levels	매우 자주 (80–99%)
Glutaric aciduria	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Frequent falls	항상
Low muscle tone	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Lower limb spasticity	항상
Opisthotonus	항상
Progressive spastic paraplegia	항상
Scoliosis	항상
Spastic paraplegia	항상
Spastic tetraparesis	항상
Spastic tetraplegia	항상
Spasticity and rigidity of muscles	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Appendicular spasticity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex II	항상
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	항상
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Slow heartbeats	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Facial paralysis	항상
Enlarged cisterna magna	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	가끔 (5–29%)
Club feet	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight in infancy	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NFU1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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