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형질

Diffuse palmoplantar hyperkeratosis

Diffuse abnormal thickening of the skin on the palms and soles.

HPO HP:0007447

요약

다른 명칭
Diffuse palmoplantar keratoderma, Hyperkeratosis, diffuse palmoplantar
신체 계통
Abnormality of limbsAbnormality of the integument

연관 유전자 10개: Diffuse palmoplantar hyperkeratosis

이 유전자들의 변화는 Diffuse palmoplantar hyperkeratosis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
JUPjunction plakoglobin항상질환 1개에서 나타남
KLHL24kelch like family member 24항상질환 1개에서 나타남
KLK11kallikrein related peptidase 11항상질환 1개에서 나타남
AQP5aquaporin 5매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
KRT1keratin 1매우 자주 (80–99%)질환 3개에서 나타남
SNAP29synaptosome associated protein 29매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KRT16keratin 16자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KRT9keratin 9자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RHBDF2rhomboid 5 homolog 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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