Gene
MIPEP
mitochondrial intermediate peptidase
- HGNC 7104(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000027001(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4285(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q12.12
- Coordinate
- Cromosoma 13: 23.730.189–23.889.400 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 159,2 kb
- Proteina
- 713 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MIP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000382172.4NM_005932.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Non-compattazione del ventricolo sinistro
- Sindrome da non-compattazione del ventricolo sinistro correlata a MIPEPAutosomica recessiva
Una patologia grave causata da alterazioni di MIPEP che associa non-compattazione del ventricolo sinistro o altre cardiomiopatie a crisi convulsive, ipotonia, cataratta e ritardo dello sviluppo.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MIPEP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 159,2 kb del gene; 2142 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MIPEP
16
posizioni in MIPEP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (6,3%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 159,2 kb di MIPEP, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a MIPEP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MIPEP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mipep
Dante Labs. Gene MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mipep
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