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Gene

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.1
Coordinate
Cromosoma 17: 10.672.474–10.697.533 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 25,1 kb
Proteina
301 amminoacidi
Simboli precedenti
SCOD1
Trascritto MANE Select
ENST00000255390.10NM_004589.4
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Azionabilità

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di SCO1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova SCO1. SCO1 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 10.185.004 a 11.185.003.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, filamento inversoGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, filamento inversoMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, filamento inversoMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, filamento inversoMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, filamento inversoMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, filamento inversoMYH2MYH3: 10.628.526–10.657.309, filamento inversoMYH3SCO1: 10.672.474–10.697.533, filamento inversoSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, filamento direttoADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, filamento inversoTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, filamento inversoTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, filamento inversoPIRTDiagramma di SCO1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10.672.474–10.681.253, 8780 basiEsone 5: 10.686.727–10.686.842, 116 basiEsone 4: 10.691.872–10.691.964, 93 basiEsone 3: 10.692.764–10.692.961, 198 basiEsone 2: 10.695.741–10.695.831, 91 basiEsone 1: 10.697.235–10.697.533, 299 basi6543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,6 kb dei 25,1 kb del gene; 906 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di SCO1

    1Bassa

    Quanto è difficile sequenziare SCO1 con letture corte, su 100

    • Mappabilità0,6%
    • Omologia0%
    • Ripetizioni4,1%
    • Contenuto di GC2,5%
    • Copertura di riferimento0%

    9

    posizioni in SCO1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

    Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

    Un genoma intero copre tutti i 25,1 kb di SCO1, introni inclusi, e non solo i 9,6 kb degli esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a SCO1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCO1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
    • L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
    • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCO1: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCO1: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sco1

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