Gene
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174917(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 125988(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 5.678.422–5.680.516 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 2,1 kb
- Proteina
- 118 amminoacidi
- Noto anche come
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Simboli precedenti
- C19orf70
- Trascritto MANE Select
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora MICOS13. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MICOS13
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,5 kb dei 2,1 kb del gene; 357 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MICOS13
2
posizioni in MICOS13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,1 kb di MICOS13, introni inclusi, non solo i 0,5 kb di esoni.
Tratti collegati a MICOS13
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MICOS13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/micos13
Dante Labs. Gene MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/micos13
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