Gene
TACSTD2
tumor associated calcium signal transducer 2
- HGNC 11530(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000184292(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4070(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p32.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 58.575.433–58.577.252 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 1,8 kb
- Proteina
- 323 amminoacidi
- Noto anche come
- TROP2, GA733-1, EGP-1
- Simboli precedenti
- M1S1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371225.4NM_002353.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofie corneali ereditarie
- Distrofia corneale
Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.
Struttura di TACSTD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 1,8 kb del gene; 972 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TACSTD2
2
posizioni in TACSTD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,8 kb di TACSTD2, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a TACSTD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TACSTD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TACSTD2: tumor associated calcium signal transducer 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tacstd2
Dante Labs. Gene TACSTD2: tumor associated calcium signal transducer 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tacstd2
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