Gene
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000158104(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3242(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 121.839.527–121.858.859 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 19,3 kb
- Proteina
- 393 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Simboli precedenti
- PPD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Tirosinemia
- HawkinsinuriaAutosomica dominante
Causata da varianti nel gene HPD, che alterano il metabolismo della tirosina e possono causare acidosi metabolica e scarsa crescita nella prima infanzia. Di solito la condizione migliora con l'età.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione spiega la presenza di metaboliti anomali della tirosina e consente di fornire indicazioni dietetiche nella prima infanzia.
- Autosomica recessiva
Una malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni nei geni FAH, HPD e TAT. È caratterizzata dal deficit di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo della tirosina, che determina livelli elevati di tirosina nel sangue e l'accumulo di quest'ultima e dei suoi sottoprodotti a livello epatico, renale, nel sistema nervoso e in altri organi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Nitisinone (NTBC/Orfadin) a vita; dieta a ridotto apporto di tirosina e fenilalanina; sorveglianza per l'HCC mediante AFP e risonanza magnetica epatica; trapianto di fegato in caso di malattia refrattaria al nitisinone o HCC; monitoraggio renale
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HPD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 19,3 kb del gene; 1182 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HPD
33
posizioni in HPD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 19,3 kb di HPD, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a HPD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HPD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- 4-hydroxyphenylacetic aciduria
- 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
- Hawkinsinuria
- Increased tyrosine in blood
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Abnormal circulating tyrosine concentration
- Metabolic acidosis
- Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hpd
Dante Labs. Gene HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hpd
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