Tratto
Webbed first and second toes
Nome clinico: 1-2 toe syndactyly
Syndactyly with fusion of toes one and two.
Riepilogo
- Detto anche
- Webbed 1st-2nd toes
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Webbed first and second toes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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