Tratti

Tratti collegati a OPTN

optineurin

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a OPTN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lou Gehrig's disease	Sempre
Motor neuron atrophy	Molto spesso (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Hoffmann sign	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Paralysis	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Frontotemporal dementia	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Jaw hyperreflexia	A volte (5–29%)
Language impairment	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: positive sharp waves	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality on pulmonary function testing	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Orthopnea	A volte (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased salivary flow	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Tongue twitching	Spesso (30–79%)
Wasting of the tongue	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Non registrato
Open angle glaucoma	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a OPTN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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