Gene
C3orf52
chromosome 3 open reading frame 52
- HGNC 26255(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114529(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79669(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 112.086.389–112.118.210 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 31,8 kb
- Proteina
- 217 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ23186, TTMP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264848.10NM_024616.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrix
- Ipotricosi ereditaria
Capelli radi o assenti sul cuoio capelluto e sul corpo fin dall'infanzia, incluse le forme correlate a LIPH e LPAR6.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di C3orf52
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 31,8 kb del gene; 654 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge C3orf52
2
posizioni in C3orf52 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,8 kb di C3orf52, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a C3orf52
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che C3orf52 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c3orf52
Dante Labs. Gene C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c3orf52
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