Gene
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154856↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 147495↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18p11.22
- Coordinate
- Cromosoma 18: 10.454.635–10.489.949 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 35,3 kb
- Proteina
- 514 amminoacidi
- Noto anche come
- B7323
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrix
- Ipotricosi ereditaria
Capelli radi o assenti sul cuoio capelluto e sul corpo fin dall'infanzia, incluse le forme correlate a LIPH e LPAR6.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di APCDD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 35,3 kb del gene; 1545 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Condivide 1 condizione
- CDH3cadherin 3Condivide 1 condizione
- CDSNcorneodesmosinCondivide 1 condizione
- DSG4desmoglein 4Condivide 1 condizione
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorCondivide 1 condizione
- LIPHlipase HCondivide 1 condizione
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Condivide 1 condizione
- LSSlanosterol synthaseCondivide 1 condizione
- RPL21ribosomal protein L21Condivide 1 condizione
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide ECondivide 1 condizione
Tratti collegati a APCDD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che APCDD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene APCDD1: APC down-regulated 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/apcdd1
Dante Labs. Gene APCDD1: APC down-regulated 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/apcdd1
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