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Gene

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p12.3
Coordinate
Cromosoma 20: 6.006.123–6.040.053 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 33,9 kb
Proteina
301 amminoacidi
Noto anche come
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Simboli precedenti
C20orf155
Trascritto MANE Select
ENST00000378863.9NM_019095.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Struttura di CRLS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova CRLS1. CRLS1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 5.523.088 a 6.523.087.Cromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, filamento inversoGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, filamento direttoSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, filamento direttoCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, filamento inversoTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, filamento direttoMCM8: 5.950.949–6.039.856, filamento direttoCRLS1: 6.006.123–6.040.053, filamento direttoCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, filamento inversoLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, filamento inversoFERMT1Diagramma di CRLS1: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 6.006.123–6.006.552, 430 basiEsone 2: 6.009.775–6.009.912, 138 basiEsone 3: 6.015.361–6.015.490, 130 basiEsone 4: 6.031.285–6.031.370, 86 basiEsone 5: 6.032.012–6.032.080, 69 basiEsone 6: 6.034.464–6.034.555, 92 basiEsone 7: 6.037.074–6.040.053, 2980 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 33,9 kb del gene; 906 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRLS1: cardiolipin synthase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. Gene CRLS1: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crls1

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