Tratti

Tratti collegati a BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a BMPR1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent calf bone	Sempre
Absent innermost bone of index finger	Sempre
Absent/small middle index finger bone	Sempre
Broad foot	Sempre
Club foot on both sides	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Fused ankle bones	Sempre
Fused wrist bones	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Radial deviation of finger	Sempre
Short finger bones	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short middle bone of the little finger	Sempre
Short neck of thighbone	Sempre
Short outermost bone of the index finger	Sempre
Short outermost bone of the thumb	Sempre
Short proximal phalanx of finger	Sempre
Short proximal phalanx of thumb	Sempre
Short toe	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Underdeveloped inner large forearm bone	Sempre
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Sempre
Abnormal morphology of the radius	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the thumb	Molto spesso (80–99%)
Absent middle toe bones	Molto spesso (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Absent/small calf bone	Molto spesso (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Finger bends toward pinky	Molto spesso (80–99%)
Fusion of wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Molto spesso (80–99%)
Short big toe	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Short index fingers and second toes	Molto spesso (80–99%)
Short middle bone of finger	Molto spesso (80–99%)
Short thumb	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Type C brachydactyly	Molto spesso (80–99%)
Absent/small thumb	Spesso (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Spesso (30–79%)
Extra little finger	Spesso (30–79%)
Short calf bone	Spesso (30–79%)
Short long bone of foot	Spesso (30–79%)
Short shinbone	Spesso (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Fused finger bones	A volte (5–29%)
Fused outermost bones of hand	A volte (5–29%)
Metatarsus valgus	A volte (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	A volte (5–29%)
Wide long bones of hand	A volte (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	Non registrato
Broad big toe	Non registrato
Bunion	Non registrato
Medially deviated second toe	Non registrato
Radial deviation of the 2nd finger	Non registrato
Short finger	Non registrato
Short index finger	Non registrato
Triangular shaped middle bone of index finger	Non registrato
Triangular shaped middle little finger bone	Non registrato
Ulnar deviation of the 2nd finger	Non registrato
Webbed 2nd and 3rd toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre
Hypergonadotropic hypogonadism	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Primary amenorrhea	Sempre
Small uterus	Sempre

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Incoordination	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of connective tissue	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrow nasal bridge	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BMPR1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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