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Gene

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.3
Coordinate
Cromosoma 22: 37.065.436–37.109.713 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 44,3 kb
Proteina
802 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ30744, MT2
Trascritto MANE Select
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi ereditari del metabolismo del ferro

    • Anemia da carenza di ferro refrattaria al ferro (IRIDA)Autosomica recessiva

      Causata da alterazioni di entrambe le copie di TMPRSS6, livelli elevati dell'ormone epcidina bloccano l'assorbimento del ferro, con conseguente anemia per tutta la vita che risponde poco alle compresse di ferro.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa evita ripetuti accertamenti per perdite di sangue e indica il ferro per via endovenosa anziché le compresse.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TMPRSS6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova TMPRSS6. TMPRSS6 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 36.587.575 a 37.587.574.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, filamento inversoCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, filamento inversoIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, filamento inversoPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, filamento direttoNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, filamento direttoCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, filamento inversoCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, filamento inversoTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, filamento direttoMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, filamento direttoKCTD17TMPRSS6: 37.065.436–37.109.713, filamento inversoTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, filamento inversoIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, filamento inversoC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, filamento inversoSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, filamento inversoRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, filamento direttoCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, filamento inversoELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, filamento inversoMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, filamento inversoCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, filamento direttoCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, filamento inversoLGALS2Diagramma di TMPRSS6: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 37.065.436–37.066.238, 803 basiEsone 17: 37.066.826–37.066.962, 137 basiEsone 16: 37.069.073–37.069.344, 272 basiEsone 15: 37.070.484–37.070.652, 169 basiEsone 14: 37.070.916–37.071.032, 117 basiEsone 13: 37.073.532–37.073.645, 114 basiEsone 12: 37.074.610–37.074.708, 99 basiEsone 11: 37.075.135–37.075.280, 146 basiEsone 10: 37.084.295–37.084.404, 110 basiEsone 9: 37.084.727–37.084.839, 113 basiEsone 8: 37.086.283–37.086.419, 137 basiEsone 7: 37.089.578–37.089.782, 205 basiEsone 6: 37.095.551–37.095.592, 42 basiEsone 5: 37.095.906–37.096.090, 185 basiEsone 4: 37.096.648–37.096.715, 68 basiEsone 3: 37.098.416–37.098.549, 134 basiEsone 2: 37.103.216–37.103.418, 203 basiEsone 1: 37.109.503–37.109.713, 211 basi1816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 44,3 kb del gene; 2409 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TMPRSS6

12

posizioni in TMPRSS6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 44,3 kb di TMPRSS6, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Tratti collegati a TMPRSS6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMPRSS6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMPRSS6: transmembrane serine protease 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. Gene TMPRSS6: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmprss6

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