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Gene

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.12
Coordinate
Cromosoma 12: 50.985.992–51.026.384 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 40,4 kb
Proteina
561 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Simboli precedenti
NRAMP2
Trascritto MANE Select
ENST00000262052.9NM_000617.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi ereditari del metabolismo del ferro

    • Anemia microcitica con sovraccarico di ferro epatico (deficit di DMT1)Autosomica recessiva

      Causata da alterazioni di SLC11A2, che codifica il trasportatore del ferro DMT1, con conseguente anemia fin dalla nascita insieme ad accumulo di ferro nel fegato.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SLC11A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova SLC11A2. SLC11A2 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 50.506.188 a 51.506.187.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50.504.962–50.748.657, filamento direttoDIP2BATF1: 50.763.710–50.821.162, filamento direttoATF1TMPRSS12: 50.842.920–50.887.884, filamento direttoTMPRSS12TMT1A: 50.923.472–50.932.510, filamento direttoTMT1A: 50.924.969–50.970.700, filamento direttoHIGD1C: 50.952.538–50.970.860, filamento direttoHIGD1CSLC11A2: 50.985.992–51.026.384, filamento inversoSLC11A2LETMD1: 51.047.962–51.068.961, filamento direttoLETMD1CSRNP2: 51.061.205–51.083.664, filamento inversoCSRNP2TFCP2: 51.093.656–51.173.137, filamento inversoTFCP2POU6F1: 51.186.936–51.218.086, filamento inversoPOU6F1DAZAP2: 51.238.724–51.272.164, filamento direttoDAZAP2SMAGP: 51.244.558–51.270.517, filamento inversoSMAGPBIN2: 51.281.038–51.324.668, filamento inversoBIN2CELA1: 51.328.442–51.346.804, filamento inversoCELA1GALNT6: 51.351.247–51.392.867, filamento inversoGALNT6SLC4A8: 51.391.317–51.515.763, filamento direttoSLC4A8Diagramma di SLC11A2: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 50.985.992–50.988.435, 2444 basiEsone 15: 50.990.795–50.990.948, 154 basiEsone 14: 50.991.599–50.991.672, 74 basiEsone 13: 50.992.190–50.992.339, 150 basiEsone 12: 50.992.810–50.992.929, 120 basiEsone 11: 50.994.544–50.994.630, 87 basiEsone 10: 50.995.629–50.995.787, 159 basiEsone 9: 50.996.817–50.996.972, 156 basiEsone 8: 50.999.174–50.999.241, 68 basiEsone 7: 50.999.345–50.999.415, 71 basiEsone 6: 51.000.313–51.000.419, 107 basiEsone 5: 51.004.788–51.004.907, 120 basiEsone 4: 51.005.311–51.005.436, 126 basiEsone 3: 51.008.476–51.008.624, 149 basiEsone 2: 51.010.695–51.010.766, 72 basiEsone 1: 51.026.310–51.026.384, 75 basi16141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 40,4 kb del gene; 1686 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC11A2

2

posizioni in SLC11A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 40,4 kb di SLC11A2, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC11A2: solute carrier family 11 member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC11A2: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc11a2

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