Gén
CYP3A4
cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4
- HGNC 2637↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000160868↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1576↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q22.1
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 99 756 967–99 784 184 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 27,2 kb
- Fehérje
- 503 aminosav
- Korábbi jelölések
- CYP3A3
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000651514.1NM_017460.6
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp3a4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a CYP3A4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CYP3A4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CYP3A4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 27,2 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1512 bázis kódolja a fehérjét.
CYP3A4 szekvenálása
33Magas
Mennyire nehéz a CYP3A4 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-bólMinden oszlop azt mutatja, hogy CYP3A4 exonjainak bázisai közül mekkora rész esik az adott típusú nehezen vizsgálható régióba. A pontszám ezeket az egyes régiók rövid olvasatú vizsgálatra gyakorolt hatása szerint súlyozza: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyikbe sem, 100, ha minden bázis mindegyikbe beletartozik.
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így ott a hívás hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.7,9%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.100%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek le. Súly: 15%.0,6%
- GC-tartalom25%-nál kevesebb vagy 65%-nál több G és C bázist tartalmazó ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.0%
- Referencia-lefedettségHiányosságok a közeli referenciaszekvenciában, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez a rövid olvasatokat illeszteni lehetne. Súly: 10%.0%
1
a CYP3A4 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti
Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (1 pozíció)
A teljes genom a CYP3A4 gén mind a 27,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,8 kb-nyi exont.
A(z) CYP3A4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYP3A4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CYP3A4 gén: cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp3a4
Dante Labs. CYP3A4 gén: cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp3a4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt