Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Otolaryngological

Branchio-Oto-Renal Syndrome

Branchio-oto-renal spectrum disorder is an inherited condition affecting the ears, neck and sometimes the kidneys. Hearing loss is common and kidney differences can range from none to significant.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált betegség

Autoszomális domináns

A dominant condition, mainly caused by changes in EYA1, SIX1 or SIX5, that causes conductive, sensorineural or mixed hearing loss, ear malformations, neck cysts or pits and, in some people, kidney anomalies.

Mit változtat a diagnózis

Knowing about it prompts hearing assessment and kidney ultrasound surveillance, and informs family counselling.

Vizsgált gének

Más néven

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Korlátok

  • A substantial share of cases (around one in five) are caused by deletions or complex rearrangements of EYA1, which need copy-number and structural-variant analysis and may be missed.

További otolaryngological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal